Définition
La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de maladies génétiques rares qui provoquent la dégénérescence progressive de la rétine, la couche sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. Cela conduit à une perte graduelle de la vision.
Diagnostic
Examen de la rétine
Electrorétinogramme (ERG) : Mesure de l’activité électrique des photorécepteurs en réponse à des stimuli lumineux
Champ visuel : Test pour déterminer l’étendue de la vision périphérique
Test génétique : Pour identifier les mutations spécifiques
OCT (Tomographie par cohérence optique) : Imagerie de la rétine pour évaluer son épaisseur et détecter les zones de dégénérescence.
Symptômes
Les symptômes de la rétinite pigmentaire varient en fonction de l’âge de début et de la vitesse de progression de la maladie, mais incluent souvent :
Cécité nocturne : Difficulté à voir dans des conditions de faible luminosité, souvent l’un des premiers symptômes.
Perte de vision périphérique : Vision en tunnel, avec une difficulté croissante à voir sur les côtés.
Diminution de la vision centrale : Affecte la capacité de lire, de reconnaître les visages et de voir les détails fins, généralement à un stade avancé de la maladie.
Photopsie : Éclairs de lumière ou scintillements dans le champ de vision.
Sensibilité accrue à la lumière (photophobie).
Causes
La rétinite pigmentaire est causée par des mutations génétiques qui affectent les photorécepteurs (bâtonnets et cônes) de la rétine. Ces mutations peuvent être héritées de différentes manières :
Transmission autosomique dominante : Un parent affecté peut transmettre le gène mutant à ses enfants avec une probabilité de 50%.
Transmission autosomique récessive : Les deux parents doivent être porteurs du gène mutant pour que leurs enfants soient affectés.
Transmission liée à l’X : Le gène mutant se trouve sur le chromosome X. Les hommes sont plus souvent affectés que les femmes.
Traitement
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la rétinite pigmentaire, mais plusieurs approches peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie :
Suppléments de vitamines : Des études suggèrent que des doses élevées de vitamine A palmitate peuvent ralentir la progression de la maladie, mais cela doit être surveillé médicalement en raison des risques pour la santé.
Lunettes et dispositifs d’aide à la vision : Lunettes à filtre spécial pour réduire l’éblouissement et appareils pour améliorer la vision résiduelle.
Implants rétiniens : Dispositifs électroniques qui peuvent aider à restaurer une certaine forme de vision chez les personnes atteintes de RP avancée.
Gestion des complications : Traitement des complications associées comme l’œdème maculaire par des médicaments ou des injections intravitréennes.
Recherche et Espoirs futurs
La recherche sur la rétinite pigmentaire est très active, avec des avancées prometteuses dans des domaines comme :
Thérapie génique : Utilisation de vecteurs viraux pour introduire des gènes correctifs dans les cellules rétiniennes.
Thérapie cellulaire : Transplantation de cellules souches pour remplacer les photorécepteurs endommagés.
Pharmacothérapie : Développement de médicaments visant à protéger les photorécepteurs et à ralentir la dégénérescence.
Technologies visuelles : Dispositifs de vision artificielle et prothèses rétiniennes pour aider à restaurer la vision.
Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent bénéficier de l’aide de spécialistes en basse vision et de services de réadaptation pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie. Il est important de consulter régulièrement un ophtalmologiste pour surveiller la progression de la maladie et explorer les options de traitement émergentes.
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